PATOLOGIE

MALATTIE CROMOSOMICHE

Malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali

Poichè i cromosomi X portano molti più geni dei cromosomi Y (circa 1.200 contro 100), molte malattie genetiche si manifestano prevalentemente negli individui di sesso maschile. Questo perchè i caratteri recessivi presenti sul cromosoma X, che non hanno omologhi sul cromosoma Y, nei maschi si manifestano sempre, mentre nelle femmine si manifestano solo se sono omozigoti.

A differenza della modalità di trasmissione dei caratteri valida per gli autosomi (i cromosomi non sessuali), in cui i figli, sia maschi che femmine, ricevono da entrambi i genitori due alleli dello stesso gene (uno dal padre, uno dalla madre), i caratteri presenti sul cromosoma X vengono trasmessi ai figli maschi solo dalla madre (per ogni gene presente sul cromosoma X ricevono un solo allele, poichè dal padre ricevono il cromosoma Y).

EREDITÀ ETEROSOMICA RECESSIVA

Per ereditarietà eterosomica recessiva si intendela la trasmissione ereditaria dei caratteri recessivi legati al cromosoma X. Questo tipo di ereditarietà è legata ad alcune malattie che interessano quasi esclusivamente i maschi, come la distrofia muscolare di Duchenne, il daltonismo, l’emofilia e il favismo.

Caso 1.  Madre portatrice sana e padre sano

Le femmine eterozigoti per un carattere recessivo legato al cromosoma X sono dette dette portatrici sane: sono fenotipicamente normali, poichè nelle loro cellule si trovano sia l’allele sano, sia quello difettoso (sui due cromosomi X). In questo caso l’allele sano, dominante, permette al loro organismo di svolgere normalmente le proprie funzioni.

I maschi invece, avendo un solo cromosoma X e quindi un solo allele, se possiedono il gene difettoso sviluppano la malattia, mentre se hanno l’allele sano risultano sani.

figli maschi di portatrici sane e di padri sani, se ricevono dalla madre il cromosoma X con il gene difettoso, manifestano la malattia, perché, essendo il cromosoma Y ricevuto dal padre privo dell’allele per quel gene, essi ne possiedono di fatto uno solo (sull’unico cromosoma X dei maschi). Se invece ricevono il cromosoma con il gene sano, non manifestano la malattia.

Invece le figlie femmine di portatrici sane e di padri sani sono tutte sane, perchè ricevono in tutti i casi il cronosoma X con l’allele sano dal padre. Tuttavia le figlie femmine hanno il 50% di probabilità di rievere dalla madre protatrice sana il gene difettoso, per cui la metà di loro è portatrice sana.

Caso 2.  Madre sana e padre malato

In questo caso il cromosoma X portatore dell’allele difettoso è quello del padre, mentre entrambi i cromosomi della madre hanno l’allele sano. Pert questo motivo tutti i figli maschi, ricevendo il loro cromosoma X dalla madre, sono sani, mentre tutte le figlie femmine, che ricevono un cromosoma X dalla madre sana e quindi con il gene funzionante, e un cromosoma X dal padre, con il gene difettoso, sono portatrici sane.

Caso 3.  Madre portatrice sana e padre malato

In questa coppia sia il padre che la madre hanno un cromosoma X con il gene difettoso. I figli maschi hanno la stessa probabilità (50%) di ricevere dalla madre il cromosoma X con il gene sano o il cromosoma X con il gene difettoso. Le figlie femmine sono per il 50% portatrici sane (un cronosoma X difettoso dal padre e un cromosoma X sano dalla madre) e per il 50% malate, omozigoti recessive con entrambi i cromosomi X portatori di geni difettosi. Questo è l’unico caso in cui si verifica l’omozigosi, per cui le femmine malate sono più rare dei maschi malati.

EREDITÀ ETEROSOMICA DOMINANTE

Per ereditarietà eterosomica dominante si intende la trasmissione dei caratteri dominanti legati al cromosoma X.  In questo caso l’allele di un gene difettoso è situato sul cromosoma X e la sua sola presenza è sufficiente affinché si manifesti la malattia.

In questo tipo di ereditarietà:

nessun figlio maschio di un padre affetto manifesta la malattia;
tutte le figlie femmine di un maschio affetto manifestano la malattia;
– i caratteri dominanti legati al cromosoma X non saltano nessuna generazione.

Le malattie ad eredità eterosomica dominante sono molto rare. La più nota è la sindrome dell’X fragile, dovuta alla mutazione di un gene situato sul cromosoma X che determina un ritardo mentale accompagnato da alcune caratteristiche corporee come la faccia allungata con orecchie larghe e un basso tono muscolare.

PATOLOGIE - MALATTIE CROMOSOMICHE

Eredità  eterosomica recessiva

Padre sano, madre portatrice sana

PATOLOGIE - MALATTIE CROMOSOMICHE

Eredità eterosomica recessiva

Padre malato, madre sana

PATOLOGIE - MALATTIE CROMOSOMICHE

Eredità  eterosomica recessiva

Padre malato, madre portatrice sana

PATOLOGIE - MALATTIE CROMOSOMICHE

Eredità  eterosomica dominante

Padre malato

PATOLOGIE - MALATTIE CROMOSOMICHE

Eredità  eterosomica dominante

Madre malata

PATOLOGIE - MALATTIE CROMOSOMICHE
PATOLOGIE - MALATTIE CROMOSOMICHE
PATOLOGIE - MALATTIE CROMOSOMICHE
PATOLOGIE - MALATTIE CROMOSOMICHE
PATOLOGIE - MALATTIE CROMOSOMICHE
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PATOLOGIE - MALATTIE CROMOSOMICHE
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