PATOLOGIE

MALATTIE GASTROENTEROLOGICHE – POLIPOSI

PATOLOGIE - MALATTIE GASTROENTEROLOGICHE - POLIPOSILa poliposi adenomatosa familiare è una malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerosi polipi del colon, da cui frequentemente origina un carcinoma del colon spesso entro i 40 anni.

I pazienti sono solitamente asintomatici ma possono presentare la presenza di sangue nelle feci.

La diagnosi si fa con l’endoscopia e i test genetici. Il trattamento consiste nella colectomia.

La poliposi adenomatosa familiare è una malattia autosomica dominante in cui  100 polipi adenomatosi tappezzano il colon e il retto. Si verifica in 1 soggetto su 8000-14 000. I polipi sono presenti nel 50% dei pazienti entro i 15 anni e nel 95% entro i 35 anni. Un cancro si sviluppa prima dei 40 anni in quasi tutti i pazienti non trattati.

I pazienti possono anche sviluppare diverse manifestazioni extracoliche (precedentemente definite sindrome di Gardner), sia benigne che maligne. Le manifestazioni benigne comprendono tumori desmoidi, osteomi del cranio o della mandibola, cisti sebacee e adenomi in altre parti del tratto gastrointestinale.

Molti pazienti sono asintomatici, ma un sanguinamento rettale, tipicamente occulto, può manifestarsi.

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La diagnosi si fa con l’endoscopia e i test genetici.

Il trattamento consiste

Colonscopia

Test genetici del paziente e dei familiari di 1o grado

Screening della prole per l’epatoblastoma

La diagnosi di poliposi familiare adenomatosa si effettua con un reperto > 100 polipi alla colonscopia. Sebbene le lesioni caratteristiche della poliposi adenomatosa familiare possano essere riconosciute alla sigmoidoscopia, la colonscopia viene solitamente eseguita per rilevare un tumore più prossimale, che richiederebbe una valutazione per le metastasi prima del trattamento.

I pazienti diagnosticati devono essere sottoposti al test genetico per identificare la mutazione specifica, che deve poi essere cercata nei parenti di 1o grado.

I bambini di genitori con poliposi adenomatosa familiare possono essere controllati per epatoblastoma dalla nascita fino ai 5 anni d’età, misurando i livelli sierici della alfa-fetoproteina e possibilmente con l’ecografia epatica.

Trattamento

Colectomia

Sorveglianza endoscopica del resto del tratto gastrointestinale

Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)

Subito dopo la diagnosi deve essere eseguita la colectomia.

La proctocolectomia totale, sia con ileostomia sia con proctectomia mucosa e pouch ileoanale, elimina il rischio di cancro del colon e del retto.

Qualora venga eseguita una colectomia subtotale (rimozione della maggior parte del colon, lasciando il retto) con anastomosi ileorettale, la mucosa restante del retto deve essere esaminata frequentemente; gli eventuali nuovi polipi devono essere escissi o cauterizzati.

I FANS possono inibire la formazione di nuovi polipi. Se appaiono troppo rapidamente polipi nuovi o in numero eccessivo per essere asportati, è necessario asportare il retto confezionando un’ileostomia definitiva.

Dopo la colectomia, si deve eseguire una sorveglianza endoscopica del tratto prossimale ad intervalli periodici.

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